Doença de Pompe: sintomas, diagnóstico e tratamento

 

A Doença de Pompe é uma condição genética hereditária rara, causada pela deficiência de uma enzima que atua no fornecimento de energia ao corpo. Sua falta causa problemas cardíacos e respiratórios em bebês e fraqueza muscular progressiva em adultos. Como seus sintomas são parecidos com os de outros transtornos neuromusculares, estima-se que muitos dos casos ainda não tenham sido diagnosticados. O diagnóstico precoce é importante pois há tratamento específico que atenua os sintomas e melhora a vida do paciente.

Para chamar a atenção ao assunto, em 28 de junho acontece o Dia Nacional da Conscientização sobre a Doença de Pompe. Ações de conscientização são realizadas em conjunto pela Associação Brasileira de Neurologia (ABN), Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM) e Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia (SBPT).

Para explicar o tema, conversamos com o neurologista Edmar Zanoteli, professor da faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP) e membro da ABN.

Fonte: AlfenasHoje